¿Cómo saber si tu hijo puede padecer el Síndrome de Kabuki?
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El síndrome de Kabuki es un misterio que merece una mayor atención, ya que afecta únicamente a niños. Aunque todavía no conocemos su origen exacto, los médicos japoneses, Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, lo descubrieron en 1981. El nombre "Kabuki" se inspira en las similitudes faciales que presentan los pacientes con el característico maquillaje utilizado por los actores en el teatro japonés.
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¿Cómo saber si tu hijo puede padecer el Síndrome de Kabuki?
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, el síndrome de Kabuki impacta diversos órganos y sistemas, dejando su huella en el rostro con rasgos inconfundibles, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, anomalías en los huesos y una estatura más baja. Además, puede manifestarse con otros síntomas que varían de un paciente a otro.
La investigación ha revelado que las mutaciones espontáneas en los genes KMT2D (anteriormente MLL2) y KDM6A, señaladas por la Organización Mundial de la Salud, están relacionadas con aproximadamente el 75% de los casos. Aunque este síndrome suele afectar a niños, un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia en el tratamiento y en la reducción de las complicaciones.
El síndrome de Kabuki se manifiesta con las siguientes transformaciones faciales:
- Cejas arqueadas
- Pestañas largas
- Ojos llamativos
- Párpados puntiagudos y amplios
- Narices planas
- Orejas sobresalientes
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Fotos: Kabuki Syndrome Foundation
¿Cómo puede afectar el síndrome de Kabuki a los niños?
A pesar de la variabilidad en los síntomas, es común encontrar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, microcefalia, hipotonía, movimientos oculares involuntarios, estrabismo, paladar hendido, problemas cardíacos, pérdida auditiva y particularidades dentales, como dientes afilados.
Un dato relevante: El 23 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una oportunidad para concienciar y apoyar a quienes viven con esta rara condición.
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