¿Qué es el Síndrome de Patau?

Tal vez hayas escuchado o sabido sobre algún caso con el Síndrome de Patau, pero ¿qué es? ¿cuáles son las causas y los síntomas de esta enfermedad rara que aquejas a los infantes? Hoy en Me Lo Dijo Lola te cuento todo lo que debes de saber sobre el Síndrome de Patau.

El Síndrome de Patau está clasificado como una enfermedad rara, pero ¿qué son las enfermedades raras? 

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Patau, el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

¿Qué es el Síndrome de Patau? 

El Síndrome de Patau (o trisomía 13) es una enfermedad que causa anomalías en las células reproductivas, es decir de un óvulo o un espermatozoide, generando una copia extra del cromosoma 13. Dicha alteración cromosómica hace que los niños presentan el Síndrome de Patau y tengan malformaciones en órganos vitales y sistemas del organismo.

Los bebés o niños con Síndrome de Patau sufren alteraciones morfológico-funcionales con complicaciones que producen el fallecimiento del menor poco tiempo después de su nacimiento. Cabe mencionar que la esperanza de vida de los infantes con Síndrome de Patau es menor a 1 año.

Lo anterior sin omitir que el 80 por ciento de los fetos con Síndrome de Patau no sobreviven y no llegan a término del embarazo. 

¿Cuál es la causa del Síndrome de Patau? 

Como ya dijimos, la principal causa del Síndrome de Patau es la copia del cromosoma 13, el cual provoca distintas alteraciones en los menores que padecen el Síndrome de Patau. Ojo, el Síndrome de Patau no es hereditario, es decir, no se transmite por la genética del padre o de la madre al hijo o hija.

Síntomas o señales de alerta del Síndrome de Patau 

El principal síntoma o señal de alerta del Síndrome de Patau son las malformaciones anatómicas y funcionales en el organismo. Las principales malformaciones causadas por el Síndrome de Patau son las malformaciones cardíacas, hernias umbilicales o inguinales, órganos abdominales fuera del cuerpo, malformaciones en el sistema urinario, ojos pequeños, labio leporino, ausencia de nariz, dedos extra, microcefalia, entre otras. 

Diagnóstico del Síndrome de Patau 

Durante el embarazo, el Síndrome de Patau puede ser diagnosticado mediante una ecografía, biopsia corial, muestra de células de la placenta, una amniocentesis, es decir, una muestra de líquido amniótico obtenida punzando la bolsa amniótica o, bien, si no fue diagnosticado durante el embarazo, el Síndrome de Patau puede diagnosticarse en el niño o niña tras el nacimiento, mediante una exploración física funcional. 

Tratamiento para el Síndrome de Patau 

No existe tratamiento para el Síndrome de Patau, por lo que los médicos solo ejecutan ciertas intervenciones y medidas para mejorar la calidad de vida de los infantes afectados durante el tiempo que logren sobrevivir, pues como ya mencionamos, lamentablemente la esperanza de vida en estos casos es menor a un año. 

Ahora ya sabes qué es el Síndrome de Patau. A mí Me Lo Dijo Lola y ¿a ti?